INVESTIGACIÓN SÍNDROME DE JACOBSEN 2023
INVESTIGACIÓN SÍNDROME DE JACOBSEN 2023
Estudio del Síndrome de Jacobsen
Estudio de esta enfermedad rara que se debe a una anomalía cromosómica poco frecuente causada por una deleción en la región distal del brazo largo del cromosoma 11 (11q), y está ligada a numerosas complicaciones clínicas como la cardiopatía congénita, la discapacidad intelectual, el trastorno hemorrágico de Paris-Trousseau y la inmunodeficiencia, entre otros.
Objetivo de la causa
A día de hoy colaboramos en líneas de investigación en el Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz y el Dr. Paul Grossfeld (M.D. Associate Clinical Professor, Division of Pediatric Cardiology, UCSD School of Medicine), experto mundial en esta enfermedad y médico asesor de 11q España, 11q Research and Resource Group y Chromosome 11 Network.
Viabilidad de la causa
Gracias a los fondos recaudados podemos seguir estudiando esta enfermedad así como realizando nuestras jornadas ciéntificas organizadas para familias y profesionales en el Hospital Universitario de la Paz.
Presupuesto de la causa | |
30.000,00€ |
Personas beneficiadas | |
44 |
Estudio del Síndrome de Jacobsen
Presupuesto de la causa | |
30.000,00€ |
Personas beneficiadas | |
44 |
Estudio de esta enfermedad rara que se debe a una anomalía cromosómica poco frecuente causada por una deleción en la región distal del brazo largo del cromosoma 11 (11q), y está ligada a numerosas complicaciones clínicas como la cardiopatía congénita, la discapacidad intelectual, el trastorno hemorrágico de Paris-Trousseau y la inmunodeficiencia, entre otros.
Objetivo de la causa
A día de hoy colaboramos en líneas de investigación en el Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz y el Dr. Paul Grossfeld (M.D. Associate Clinical Professor, Division of Pediatric Cardiology, UCSD School of Medicine), experto mundial en esta enfermedad y médico asesor de 11q España, 11q Research and Resource Group y Chromosome 11 Network.
Viabilidad de la causa
Gracias a los fondos recaudados podemos seguir estudiando esta enfermedad así como realizando nuestras jornadas ciéntificas organizadas para familias y profesionales en el Hospital Universitario de la Paz.
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