Estudio de esta enfermedad rara que se debe a una anomalía cromosómica poco frecuente causada por una deleción en la región distal del brazo largo del cromosoma 11 (11q), y está ligada a numerosas complicaciones clínicas como la cardiopatía congénita, la discapacidad intelectual, el trastorno hemorrágico de Paris-Trousseau y la inmunodeficiencia, entre otros.

Objetivo de la causa

A día de hoy colaboramos en líneas de investigación en el Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz y el Dr. Paul Grossfeld (M.D. Associate Clinical Professor, Division of Pediatric Cardiology, UCSD School of Medicine), experto mundial en esta enfermedad y médico asesor de 11q España, 11q Research and Resource Group y Chromosome 11 Network.

Viabilidad de la causa

Gracias a los fondos recaudados podemos seguir estudiando esta enfermedad así como realizando nuestras jornadas ciéntificas organizadas para familias y profesionales en el Hospital Universitario de la Paz.