KDVS Foundation y Asociación CTNNB1 España | iHelp

KDVS Foundation y Asociación CTNNB1 España

Recaudado 39,116.00€

Somos dos ONGs que trabajamos para ayudar a pacientes con enfermedades raras y sus familiares. La investigación y el apoyo es la clave. ¡Ayúdanos y DONA!
Nuestro Objetivo
La misión de KDVS Foundation es apoyar, informar, visibilizar y crear red entre las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries (KdVS), promoviendo proyectos de ayuda a familiares, creación de literatura y apoyo de investigación de esta enfermedad rara. La misión de Asociación CTNNB1 España es apoyar, informar, visibilizar y crear red entre las personas afectadas por el Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva a causa de la mutación en el gen CTNNB1, promoviendo proyectos de ayuda a familiares, creación de literatura y apoyo de investigación de esta enfermedad rara.
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KDVS Foundation - Síndrome de Koolen de Vries

El síndrome de Koolen de Vries se identificó por primera vez en 2006 y, por lo tanto, es un síndrome relativamente ``nuevo ''. La literatura publicada actual que describe el síndrome se que afecta a un pequeño número de personas que actualmente afecta a 1 de cada 55.000 personas. La investigación sobre el síndrome aún está en curso y existe una gran necesidad de que los padres / cuidadores se involucren.

Es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17 y está causado por una microdeleción en 17q21.31 (incluido el gen KANSL1), o es causado por un cambio o mutación del gen KANSL1. La microdeleción o la mutación KANSL1 causa retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y puede causar una serie de otros problemas de salud.

Para los pacientes con síndrome de Koolen-de Vries, existen varias terapias recomendadas que la mayoría de las personas encontrarán beneficiosas. El tratamiento más temprano es la fisioterapia para problemas de alimentación y retraso motor, seguida de fisioterapia dirigida a fortalecer los músculos y la fuerza central. A medida que el niño crece, la terapia se enfoca más en desarrollar la motricidad fina y gruesa del niño con terapia ocupacional y fisioterapia continua. La terapia del habla ayuda a mejorar las habilidades de comunicación mediante el uso de una multitud de técnicas que pueden incluir lenguaje de señas, imágenes y comunicación alternativa y aumentada (CAA) o dispositivos del habla.

Los pacientes también deben buscar atención médica ortopédica, cardíaca, renal y urológica si esos síntomas se manifiestan. Los neurólogos pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir las convulsiones epilépticas.

 

Asociación CTNNB1 España - Síndrome CTNNB1

El Síndrome de discapacidad intelectural grave-displejía espástica progresiva (CTNNB1) es un trastorno neurológico genético raro y generalmente no hereditario que comienza a manifestarse en la primera infancia. Puede provocar graves deficiencias que afectan a casi todos los aspectos de la vida: la capacidad de hablar, caminar, comer y participar socialmente.

Es una enfermedad rara, que en España afecta a 11 personas.

El síndrome CTNNB1 se refiere a una deleción, deleción parcial o mutación del gen CTNNB1. El gen CTNNB1 proporciona el modelo para la creación de beta-catenina, que es una proteína multitarea que permite la especialización celular, la división/crecimiento celular, la adhesión celular y la comunicación intercelular, entre otras cosas.

Genera un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / espasticidad distal progresiva, microcefalia y anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivo, trastornos del sueño). La dismorfia facial variable incluye punta nasal ancha con alas nasales pequeñas, surco nasolabial largo y/o plano y bermellón del labio superior delgado. Por lo general, se asocia discapacidad visual (estrabismo, hipermetropía, miopía).

 

Investigación Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1

Apoyo a dos líneas de investigación para mejorar la vida de los pacientes con las Enfermedades Raras de Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1. Necesitamos apoyos para que puedan realizarse ¡DONA!
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