INVESTIGACIÓN SÍNDROME DE JACOBSEN

Proyecto creado por 11Q España, United States
Apoyo a la línea de investigación del Dr. Paul Grossfeld (UCSD School of Medicine) del síndrome de Jacobsen.
Último día del proyecto: 31/12/2019

Recaudado

40.802,00 €

Objetivo

40.000,00 €
Impacto de la donación
571,228 €
Category: 
Health & Research
Retos
2
Seguidores
1
Visitas
1352
Donación media
221.75€
Estudio de esta Enfermedad Rara

Esstudio del síndrome de Jacobsen, enfermedad rara que se debe a una anomalía cromosómica poco frecuente causada por una deleción en la región distal del brazo largo del cromosoma 11 (11q), y está ligada a numerosas complicaciones clínicas como la cardiopatía congénita, la discapacidad intelectual, el trastorno hemorrágico de Paris-Trousseau,  los defectos renales estructurales y la inmunodeficiencia, entre otros. A día de hoy dichos estudios están liredados por el  Dr. Paul Grossfeld (M.D.,Associate Clinical Professor, Division of Pediatric Cardiology, UCSD School of Medicine), experto mundial en esta enfermedad y médico asesor de 11q España, 11q Research and Resource Group y Chromosome 11 Network. 

Personas beneficiadas
250
directamente
1000
indirectamente
Objetivo del proyecto
40000
Total
30000
Otro
Objetivo del proyecto

 El fin del laboratorio del Dr. Grossfeld es entender genética de los problemas de corazón y del cerebro en los niños. Sus estudios se centran en el síndrome de Jacobsen. Su objetivo es traducir estos conocimientos en  tratamientos preventivos y terapéuticos. 

Objetivo del proyecto

 El fin del laboratorio del Dr. Grossfeld es entender genética de los problemas de corazón y del cerebro en los niños. Sus estudios se centran en el síndrome de Jacobsen. Su objetivo es traducir estos conocimientos en  tratamientos preventivos y terapéuticos. 

Viabilidad del proyecto

Gracias a los fondos recaudados se permite seguir estudiando esta enfermedad rara.

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