ASOCIACIÓN CTNNB1 ESPAÑA

ASOCIACIÓN CTNNB1 ESPAÑA

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SOBRE LA ONG


Misión

El grupo se creó a través del movimiento de los padres por redes sociales en el año 2017, a raíz del diagnóstico de los niños, de una enfermedad rara minoritaria llamada Síndrome CTNNB1. Se caracteriza por su discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía y anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivos)… a causa de la mutación en el gen Ctnnb1.
A partir del primer contacto entre dos familias de niños afectados, se crea el grupo inicial con la idea de empezar a acoger a otras familias que se encuentren en la misma situación y con el mismo diagnóstico. En 4 años el grupo ha ido creciendo, y tan solo en los últimos 12 meses se ha pasado de ser 6 a 11 familias afectadas a nivel nacional.


Descripción

Conforme pasan los días nos damos cuenta que la falta de conexión entre hospitales y médicos. Hay una clara falta de registros, información etc, y por ello es algo por lo que debemos trabajar nosotros, padres de los niños afectados con el síndrome Ctnnb1. Somos los propios padres los que más información -y más actualizada- tenemos, y vamos aportando ésta a los médicos cada vez que tenemos visitas con ellos. Toda esa información se nutre de lo que buscamos y encontramos en internet, y a través de la experiencia de las otras familias con las que estamos en contacto en España. Al mismo tiempo comenzamos a conectar con familias a nivel internacional, lo que supone ampliar la información del síndrome, conductas, terapias etc.

Proponemos también poder “acoger” a las familias latinoamericanas que no tienen con quien compartir sus experiencias, y con el paso del tiempo este grupo se va transformando y creciendo, convirtiéndose en una familia cada vez más extensa (actualmente 13 familias). Por ello decidimos organizarnos de manera formal y empezar a movernos para ver de qué modo mejorar la calidad de vida de nuestros hijos.

Actualmente se encuentran diagnosticados 11 casos en España en las siguientes comunidades autónomas: Comunidad de Madrid: 4 casos, País Vasco: 3 casos; Aragón: 1 caso; Extremadura: 1 caso; Cataluña: 2 casos.

 

ACTIVIDAD

  • Participación en el estudio de Captura de datos del neurodesarrollo de los pacientes diagnosticados con el síndrome CTNNB1 con correlación genotipo/fenotipo que se está desarrollando en el Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario de Liubliana.

  • Colaborar en la financiación para la creación de un tratamiento de Terapia Génica específico para la mutación CTNNB1 que ya se está estudiando en Australia y que va ligado directamente con el estudio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario de Liubliana (www.ctnnb1-foundation.org)

  • Facilitar a las personas afectadas por el Síndrome CTNNB1 y a sus familias: el acceso a las fuentes informativas en el ámbito de los asociados, la comunicación y el asesoramiento entre éstos y las Instituciones públicas y privadas que se encuentren relacionadas con el Síndrome CTNNB1.

CAUSAS (0)

Esta ONG no tiene causas publicadas

RETOS (0)

Esta ONG no tiene retos asociados