Misión

La ASOCIACIÓN CTNNB1 España está creada por padres de niños afectados por dicho síndrome. El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen CTNNB1, y que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo. Los síntomas son: dificultades de aprendizaje, sensibilidad a los sonidos, trastorno del lenguaje, del sueño y de la conducta, hipotonía axial, espasticidad, microcefalia, alteraciones visuales/estrabismo, problemas de equilibrio. Actualmente el Síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tratamiento específico, y las terapias como logopedia, fisioterapia, hipoterapia, resultan imprescindibles para adquirir nuevos hitos del desarrollo.

La ASOCIACIÓN CTNNB1 fue creada en mayo de 2021 y comenzó con 11 casos diagnosticados (Aragón 1, Cataluña 2, Extremadura 1, Madrid 4 y País Vasco 3), a fecha de hoy -mayo 2023– son 25 los casos. La Asociación CTNNB1 por tanto cuenta con 25 niños socios beneficiarios (Andalucía 2, Aragón 1, Castilla y León 1, Cataluña 5, Extremadura 1, Galicia 2, Madrid 6, País Vasco 3, Bélgica 1, Ecuador 1, Perú 1 y Portugal 1).

Descripción

Desde la creación de la Asociación CTNNB1 se trabaja de manera incansable en alcanzar estos objetivos, habiendo logrado entre ellos:

• La adhesión a FEDER como entidad asociativa y

• La firma de dos Convenios de Colaboración:

• Con la Universidad de Deusto (actualmente realizando un estudio a nivel psicológico y cognitivo de los niños afectados, que pretende avance hacia la primera tesis doctoral sobre el Síndrome CTNNB1 en España),
• Con la Ctnnb1 Foundation desde la que se está concluyendo el primer estudio internacional de genotipo-fenotipo de CTNNB1, y se está desarrollando el programa de terapia génica para el mismo. Este ambicioso proyecto ya ha dado sus primeros frutos: los ensayos en células de pacientes CTNNB1 ya han demostrado resultados prometedores de dos candidatos, los cuales se están evaluando actualmente en un modelo de ratón CTNNB1. Estos resultados, así como todas las actividades de investigación programadas para 2023 y 2024, han sido expuestas durante la 1ª Conferencia Internacional del Síndrome CTNNB1 celebrada el pasado mes marzo de 2023 en Madrid. En este evento sin precedentes para esta comunidad, y co-organizado por la ASOCIACIÓN CTNNB1, se contó con la asistencia de familias de más de 18 países, organizaciones de defensa de pacientes de otros síndromes, y expertos mundiales en ámbitos terapéuticos, clínicos y de la investigación .