Misión

La misión de KDVS Foundation es apoyar, informar, visibilizar y crear red entre las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries (KDVS), promoviendo proyectos de ayuda a familiares y creando literatura y apoyo de investigación de esta enfermedad rara. Esclerosis Múltiple España (EME) es una entidad sin ánimo de lucro que tiene como misión mejorar la calidad de vida de las personas con EM. La Asociación CTNNB1 España tiene como misión concienciar, dar visibilidad y apoyar a las familias y a la investigación de esta enfermedad rara.

Descripción

Esclerosis Múltiple España

Esclerosis Múltiples España (EME) tiene como finalidad la promoción de toda clase de acciones y actividades asistenciales, sanitarias y científicas destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas con EM y otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso.

Entre sus principales acciones:

• Información: disponer de información de calidad es el ingrediente básico para una óptima autogestión de la enfermedad.
• Derechos: la defensa de derechos es fundamental para cambiar la vida de las personas ahora, y en el futuro.
• Investigación: solo a través de la investigación podremos llegar al final de la Esclerosis Múltiple.
• Atención: a través del apoyo al movimiento asociativo, contribuimos a la mejora de la calidad de vida de las personas con EM y sus familias.
• Red: si caminamos juntos, llegamos más lejos.

KDVS Foundation – Síndrome de Koolen de Vries

El síndrome de Koolen de Vries se identificó por primera vez en 2006 y, por lo tanto, es un síndrome relativamente «nuevo ». La literatura publicada actual que describe el síndrome es que afecta actualmente a 1 de cada 55.000 personas. La investigación sobre el síndrome aún está en curso y existe una gran necesidad de que los padres / cuidadores se involucren.

Es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17 y está causado por una microdeleción en 17q21.31 (incluido el gen KANSL1), o es causado por un cambio o mutación del gen KANSL1. La microdeleción o la mutación KANSL1 causa retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y puede causar una serie de otros problemas de salud.

Para los pacientes con síndrome de Koolen-de Vries, existen varias terapias recomendadas que la mayoría de las personas encontrarán beneficiosas. El tratamiento más temprano es la fisioterapia para problemas de alimentación y retraso motor, seguida de fisioterapia dirigida a fortalecer los músculos y la fuerza central. A medida que el niño crece, la terapia se enfoca más en desarrollar la motricidad fina y gruesa del niño con terapia ocupacional y fisioterapia continua. La terapia del habla ayuda a mejorar las habilidades de comunicación mediante el uso de una multitud de técnicas que pueden incluir lenguaje de señas, imágenes y comunicación alternativa y aumentada (CAA) o dispositivos del habla.

Los pacientes también deben buscar atención médica ortopédica, cardíaca, renal y urológica si esos síntomas se manifiestan. Los neurólogos pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir las convulsiones epilépticas.

• Aquí podéis saber más sobre la enfermedad

Asociación CTNNB1 España – Síndrome CTNNB1

El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen CTNNB1, y que afecta a 1 de cada 50.000 niños en todo el mundo. Los síntomas son: dificultades de aprendizaje, sensibilidad a los sonidos, trastorno del lenguaje, del sueño y de la conducta, hipotonía axial, espasticidad, microcefalia, alteraciones visuales/estrabismo, problemas de equilibrio. Actualmente el Síndrome CTNNB1 no tiene cura ni tratamiento específico, y las terapias como logopedia, fisioterapia, hipoterapia, resultan imprescindibles para adquirir nuevos hitos del desarrollo.

La Asociación CTNNB1 creada en mayo de 2021, ha trabajado incansablemente para alcanzar sus objetivos en los ámbitos de concienciación, visibilidad y apoyo a las familias y a la investigación, entre ellos:

• La adhesión a FEDER como entidad asociativa y
• La firma de dos Convenios de Colaboración:
‣ con la Universidad de Deusto (actualmente realizando un estudio a nivel psicológico y cognitivo de los niños afectados, que pretende avance hacia la primera tesis doctoral sobre el Síndrome CTNNB1 en España),
‣ con la Ctnnb1 Foundation desde la que se está concluyendo el primer estudio internacional de genotipo-fenotipo de CTNNB1, y se está desarrollando el programa de terapia génica para el mismo. Este ambicioso proyecto ya ha dado sus primeros frutos: los ensayos en células de pacientes CTNNB1 ya han demostrado resultados prometedores de dos candidatos, los cuales se están evaluando actualmente en un modelo de ratón CTNNB1. Estos resultados, así como todas las actividades de investigación programadas para 2023 y 2024, han sido expuestas durante la 1ª Conferencia Internacional del Síndrome CTNNB1 celebrada el pasado mes marzo de 2023 en Madrid. En este evento sin precedentes para esta comunidad, y co-organizado por la Asociación CTNNB1, se contó con la asistencia de familias de más de 18 países, organizaciones de defensa de pacientes de otros síndromes, y expertos mundiales en ámbitos terapéuticos, clínicos y de la investigación y manufactura.

Los síndromes o enfermedades genéticas, son aquellos cuyo origen se encuentra en cambios en el material genético (ADN) que provocan que algunas células dejen de desempeñar correctamente sus funciones. La terapia génica, es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar enfermedades genéticas. Se trata de una de las mejores alternativas de todas las posibles, pero probablemente también una de las más complejas, yendo directamente a la raíz del problema mediante la transferencia de una versión correcta de un gen, para compensar el gen defectuoso que causa la enfermedad.

A través de la terapia génica se puede conseguir restablecer la función del gen mutado, siendo la estrategia más común la introducción de una copia normal en las células sin que se integre en el material genético. También puede inhibirse o bloquearse el funcionamiento de los genes que contribuyen al desarrollo de la enfermedad.

• Aquí podéis saber más sobre la enfermedad