KDVS FOUNDATION y Esclerosis Múltiple España

KDVS FOUNDATION y Esclerosis Múltiple España

KDVS FOUNDATION y Esclerosis Múltiple España

SOBRE LA ONG


Misión

Esclerosis Múltiples España (EME) es una entidad sin ánimo de lucro que tiene como misión mejorar la calidad de vida de las personas con Esclerosis Múltiple. La misión de KDVS Foundation es apoyar, informar, visibilizar y crear red entre las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries (KdVS), promoviendo proyectos de ayuda a familiares, creación de literatura y apoyo de investigación de esta enfermedad rara.


Descripción

Esclerosis Múltiple España

Esclerosis Múltiples España (EME) tiene como finalidad la promoción de toda clase de acciones y actividades asistenciales, sanitarias y científicas destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas con EM y otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso.

Entre sus principales acciones:

  • Información: disponer de información de calidad es el ingrediente básico para una óptima autogestión de la enfermedad.
  • Derechos: la defensa de derechos es fundamental para cambiar la vida de las personas ahora, y en el futuro.
  • Investigación: solo a través de la investigación podremos llegar al final de la Esclerosis Múltiple.
  • Atención: a través del apoyo al movimiento asociativo, contribuimos a la mejora de la calidad de vida de las personas con EM y sus familias.
  • Red: si caminamos juntos, llegamos más lejos.

KDVS Foundation – Síndrome de Koolen de Vries

El síndrome de Koolen de Vries se identificó por primera vez en 2006 y, por lo tanto, es un síndrome relativamente «nuevo ». La literatura publicada actual que describe el síndrome se que afecta a un pequeño número de personas que actualmente afecta a 1 de cada 55.000 personas. La investigación sobre el síndrome aún está en curso y existe una gran necesidad de que los padres / cuidadores se involucren.

Es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17 y está causado por una microdeleción en 17q21.31 (incluido el gen KANSL1), o es causado por un cambio o mutación del gen KANSL1. La microdeleción o la mutación KANSL1 causa retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y puede causar una serie de otros problemas de salud.

Para los pacientes con síndrome de Koolen-de Vries, existen varias terapias recomendadas que la mayoría de las personas encontrarán beneficiosas. El tratamiento más temprano es la fisioterapia para problemas de alimentación y retraso motor, seguida de fisioterapia dirigida a fortalecer los músculos y la fuerza central. A medida que el niño crece, la terapia se enfoca más en desarrollar la motricidad fina y gruesa del niño con terapia ocupacional y fisioterapia continua. La terapia del habla ayuda a mejorar las habilidades de comunicación mediante el uso de una multitud de técnicas que pueden incluir lenguaje de señas, imágenes y comunicación alternativa y aumentada (CAA) o dispositivos del habla.

Los pacientes también deben buscar atención médica ortopédica, cardíaca, renal y urológica si esos síntomas se manifiestan. Los neurólogos pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir las convulsiones epilépticas.

CAUSAS (1)

RETOS (2)