Investigación de los Síndromes KOOLEN DE VRIES y CTNNB1 /2025
Investigación de los Síndromes KOOLEN DE VRIES y CTNNB1 /2025
Causa creada por: KDVS Foundation y Asociación CTNNB1 España
Localización: España
Las Enfermedades Raras (ER) son las grandes olvidadas, y necesitamos tu ayuda para conseguir fondos para la investigación de las mismas y mejorar la calidad de vida de sus pacientes. Concretamente para los Síndromes Koolen de Vries y CTNNB1.
Carta de agradecimiento
Queridos amigos, familia y colaboradores:Queremos agradeceros de corazón el enorme esfuerzo e ilusión con los que habéis hecho posible la I Cena a favor de la Investigación de los Síndromes Koolen de
Vries y CTNNB1, celebrada el pasado 5 de junio en Madrid.
Esta iniciativa nació de un grupo de amigos implicados directamente con estas dos enfermedades raras, con el objetivo de darles visibilidad y promover la investigación, así como colaborar con entidades que trabajan incansablemente para mejorar la calidad de vida de quienes los padecen.
Las enfermedades raras (ER), a pesar de su nombre, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo —3 millones en España— y siguen siendo grandes olvidadas por la industria farmacéutica, debido a su baja rentabilidad. De ahí la importancia de eventos como este para impulsar el diagnóstico, la investigación y el apoyo a las familias.
El pasado 5 de junio, y tras la cena solidaria que compartimos después, podemos decir que fue un momento de encuentro, reflexión y celebración, y que estamos dando un paso más extendiendo la red de apoyo y sensibilización.
Un millón de gracias a todos los que, de una forma u otra, participasteis en esta noche tan especial. Esta I Cena a favor de la Investigación de los Síndromes Koolen de Vries y CTNNB1 contribuirá directamente a respaldar el trabajo de la Asociación CTNNB1 España y de Koolen De Vries Foundation dedicadas a la investigación, divulgación y apoyo a familias.
Los fondos netos recaudados, 39.446,51€ permitirán avanzar en proyectos que buscan desarrollar nuevas líneas de investigación y tratamientos, generar mayor
comprensión y literatura médica sobre estos síndromes, concienciar a la sociedad sobre la realidad de estas enfermedades raras, y sobre todo, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Fue emocionante compartir con vosotros nuestra realidad, la de convivir con los síndromes Koolen de Vries y CTNNB1. Es un camino difícil y lleno de desafíos, pero también muy gratificante cuando nos sentimos tan acompañados como esa noche. Ojalá el año que viene volvamos a vernos.
¡Gracias de corazón!
Comité Organizador
¿Qué es una Enfermedad Rara?
Las ER se denominan así por minoritarias e infrecuentes, a pesar de que existen más de 7.000 y cualquier persona puede desarrollarlas.
En la actualidad hay más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con enfermedades raras, 3 millones de ellas en España.
Hoy en día existe una gran falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con Enfermedades Raras?
- Ausencia o gran demora en el correcto diagnóstico
- Falta de información y desconocimiento por parte de los profesionales
- Escasa comunicación y conexión entre especialistas
- Dificultad de acceso a las terapias específicas
- Pocos recursos para la investigación
Síndrome Koolen de Vries a través de la KDVS Foundation una de las entidades de referencia para apoyar a los niños con esta dolencia y a sus familias. En el 2006 se descubrió este síndrome, y es necesaria la investigación en muchos campos para poder llegar a comprender la enfermedad y mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
El síndrome Koolen de Vries es una enfermedad rara, muy poco común y que habitualmente se produce de Novo. Está considerado como un trastorno caracterizado por hipotonía neonatal-infantil, retraso psicomotor de leve a moderado y discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales dismórficos, hipermetropía, anomalías cardíacas congénitas, anomalías congénitas renales, problemas musculoesqueléticos y una disposición afable. Todos estos síntomas son debido a la pérdida del material genético del cromosoma 17 que afecta al gen KANSL1 o por una mutación de dicho gen.
- Los fondos recaudados en esta Cena Benéfica, ayudarán a cubrir los proyectos actuales de investigación en los que están involucrados directamente el Dr. David Koolen & Bert de Vries para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome Koolen de Vries.
Síndrome CTNNB1 a través de la Asociación CTNNB1 España creada en mayo de 2021 con la misión de 1) acoger y acompañar a las familias de niños afectados por el síndrome, 2) dar visibilidad al mismo y facilitar el acceso a la información actualizada tanto a las familias como a los profesionales, y 3) promover la investigación para la cura o mejora de la afectación de estos niños.
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad ultra rara -producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 32 de ellos en España).
- Los fondos recaudados en esta Cena Benéfica ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica de reemplazo CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation (https://ctnnb1-foundation.org) , en proceso avanzado para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.
Objetivo de la causa
Gracias a la recaudación en esta cena benéfica, será posible ayudar a 2 entidades centradas en la investigación y apoyo a pacientes y familiares que sufren las enfermedades raras de: Síndrome Koolen de Vries y Síndrome CTNNB1. Todos los fondos recaudados en esta edición apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión de las enfermedades, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad. En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades raras.
Viabilidad de la causa
- Se apoyará a las dos entidades: KDVS Foundation y a la Asociación CTNNB1 España en sus proyectos de investigación. Se informará en todo momento de los fondos recaudados, la transferencia de estos, así como del seguimiento de las investigaciones.
Puedes obtener más información a través de nuestras webs: www.kdvsfoundation.org/ y www.asociacionctnnb1.org
€
40.000,00€
121
Presupuesto de la causa | |
| 40.000,00€ | |
Personas beneficiadas | |
| 0 | |
| 0 | |
Las Enfermedades Raras (ER) son las grandes olvidadas, y necesitamos tu ayuda para conseguir fondos para la investigación de las mismas y mejorar la calidad de vida de sus pacientes. Concretamente para los Síndromes Koolen de Vries y CTNNB1.
€
40.000,00€
121
Presupuesto de la causa | |
| 40.000,00€ | |
Personas beneficiadas | |
| 0 | |
| 0 | |
Carta de agradecimiento
Queridos amigos, familia y colaboradores:Queremos agradeceros de corazón el enorme esfuerzo e ilusión con los que habéis hecho posible la I Cena a favor de la Investigación de los Síndromes Koolen de
Vries y CTNNB1, celebrada el pasado 5 de junio en Madrid.
Esta iniciativa nació de un grupo de amigos implicados directamente con estas dos enfermedades raras, con el objetivo de darles visibilidad y promover la investigación, así como colaborar con entidades que trabajan incansablemente para mejorar la calidad de vida de quienes los padecen.
Las enfermedades raras (ER), a pesar de su nombre, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo —3 millones en España— y siguen siendo grandes olvidadas por la industria farmacéutica, debido a su baja rentabilidad. De ahí la importancia de eventos como este para impulsar el diagnóstico, la investigación y el apoyo a las familias.
El pasado 5 de junio, y tras la cena solidaria que compartimos después, podemos decir que fue un momento de encuentro, reflexión y celebración, y que estamos dando un paso más extendiendo la red de apoyo y sensibilización.
Un millón de gracias a todos los que, de una forma u otra, participasteis en esta noche tan especial. Esta I Cena a favor de la Investigación de los Síndromes Koolen de Vries y CTNNB1 contribuirá directamente a respaldar el trabajo de la Asociación CTNNB1 España y de Koolen De Vries Foundation dedicadas a la investigación, divulgación y apoyo a familias.
Los fondos netos recaudados, 39.446,51€ permitirán avanzar en proyectos que buscan desarrollar nuevas líneas de investigación y tratamientos, generar mayor
comprensión y literatura médica sobre estos síndromes, concienciar a la sociedad sobre la realidad de estas enfermedades raras, y sobre todo, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Fue emocionante compartir con vosotros nuestra realidad, la de convivir con los síndromes Koolen de Vries y CTNNB1. Es un camino difícil y lleno de desafíos, pero también muy gratificante cuando nos sentimos tan acompañados como esa noche. Ojalá el año que viene volvamos a vernos.
¡Gracias de corazón!
Comité Organizador
¿Qué es una Enfermedad Rara?
Las ER se denominan así por minoritarias e infrecuentes, a pesar de que existen más de 7.000 y cualquier persona puede desarrollarlas.
En la actualidad hay más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con enfermedades raras, 3 millones de ellas en España.
Hoy en día existe una gran falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con Enfermedades Raras?
- Ausencia o gran demora en el correcto diagnóstico
- Falta de información y desconocimiento por parte de los profesionales
- Escasa comunicación y conexión entre especialistas
- Dificultad de acceso a las terapias específicas
- Pocos recursos para la investigación
Síndrome Koolen de Vries a través de la KDVS Foundation una de las entidades de referencia para apoyar a los niños con esta dolencia y a sus familias. En el 2006 se descubrió este síndrome, y es necesaria la investigación en muchos campos para poder llegar a comprender la enfermedad y mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
El síndrome Koolen de Vries es una enfermedad rara, muy poco común y que habitualmente se produce de Novo. Está considerado como un trastorno caracterizado por hipotonía neonatal-infantil, retraso psicomotor de leve a moderado y discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales dismórficos, hipermetropía, anomalías cardíacas congénitas, anomalías congénitas renales, problemas musculoesqueléticos y una disposición afable. Todos estos síntomas son debido a la pérdida del material genético del cromosoma 17 que afecta al gen KANSL1 o por una mutación de dicho gen.
- Los fondos recaudados en esta Cena Benéfica, ayudarán a cubrir los proyectos actuales de investigación en los que están involucrados directamente el Dr. David Koolen & Bert de Vries para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome Koolen de Vries.
Síndrome CTNNB1 a través de la Asociación CTNNB1 España creada en mayo de 2021 con la misión de 1) acoger y acompañar a las familias de niños afectados por el síndrome, 2) dar visibilidad al mismo y facilitar el acceso a la información actualizada tanto a las familias como a los profesionales, y 3) promover la investigación para la cura o mejora de la afectación de estos niños.
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad ultra rara -producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 32 de ellos en España).
- Los fondos recaudados en esta Cena Benéfica ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica de reemplazo CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation (https://ctnnb1-foundation.org) , en proceso avanzado para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.
Objetivo de la causa
Gracias a la recaudación en esta cena benéfica, será posible ayudar a 2 entidades centradas en la investigación y apoyo a pacientes y familiares que sufren las enfermedades raras de: Síndrome Koolen de Vries y Síndrome CTNNB1. Todos los fondos recaudados en esta edición apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión de las enfermedades, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad. En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades raras.
Viabilidad de la causa
- Se apoyará a las dos entidades: KDVS Foundation y a la Asociación CTNNB1 España en sus proyectos de investigación. Se informará en todo momento de los fondos recaudados, la transferencia de estos, así como del seguimiento de las investigaciones.
Puedes obtener más información a través de nuestras webs: www.kdvsfoundation.org/ y www.asociacionctnnb1.org
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