Misión

Asociación Luchamos por la vida: promover el deporte y los hábitos de vida saludables como herramienta de prevención, fomentando una ciudadanía activa, informada y comprometida con su bienestar. Además, la asociación trabaja para recaudar fondos destinados a la investigación científica, especialmente en el ámbito del cáncer, contribuyendo al avance médico y al apoyo a pacientes y familias.

KDVS Foundation es apoyar, informar, visibilizar y crear red entre las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries (KdVS), promoviendo proyectos de ayuda a familiares, creación de literatura y apoyo de investigación de esta enfermedad rara

Asociación CTNNB1 España es apoyar, informar, visibilizar y crear red entre las personas afectadas por el Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva a causa de la mutación en el gen CTNNB1, promoviendo proyectos de ayuda a familiares, creación de literatura y apoyo de investigación de esta enfermedad rara.

Descripción

Asociación Luchamos por la vida

La XVI Marcha Solidaria reunió a más de 6.000 personas con recorridos de 5 y 9 km, actividades deportivas, infantiles y comida solidaria. Se presentó en Valdecilla para reforzar visibilidad e instituciones. También una charlas sobre cáncer y ventas solidarias de lotería y merchandising.

KDVS Foundation – Síndrome de Koolen de Vries

El síndrome de Koolen de Vries se identificó por primera vez en 2006 y, por lo tanto, es un síndrome relativamente «nuevo ». La literatura publicada actual que describe el síndrome se que afecta a un pequeño número de personas que actualmente afecta a 1 de cada 55.000 personas. La investigación sobre el síndrome aún está en curso y existe una gran necesidad de que los padres / cuidadores se involucren.

Es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17 y está causado por una microdeleción en 17q21.31 (incluido el gen KANSL1), o es causado por un cambio o mutación del gen KANSL1. La microdeleción o la mutación KANSL1 causa retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y puede causar una serie de otros problemas de salud.

Para los pacientes con síndrome de Koolen-de Vries, existen varias terapias recomendadas que la mayoría de las personas encontrarán beneficiosas. El tratamiento más temprano es la fisioterapia para problemas de alimentación y retraso motor, seguida de fisioterapia dirigida a fortalecer los músculos y la fuerza central. A medida que el niño crece, la terapia se enfoca más en desarrollar la motricidad fina y gruesa del niño con terapia ocupacional y fisioterapia continua. La terapia del habla ayuda a mejorar las habilidades de comunicación mediante el uso de una multitud de técnicas que pueden incluir lenguaje de señas, imágenes y comunicación alternativa y aumentada (CAA) o dispositivos del habla.

Los pacientes también deben buscar atención médica ortopédica, cardíaca, renal y urológica si esos síntomas se manifiestan. Los neurólogos pueden recetar medicamentos para ayudar a reducir las convulsiones epilépticas.

• Aquí podéis saber más sobre la enfermedad

Asociación CTNNB1 España – Síndrome CTNNB1

El Síndrome de discapacidad intelectural grave-displejía espástica progresiva (CTNNB1) es un trastorno neurológico genético raro y generalmente no hereditario que comienza a manifestarse en la primera infancia. Puede provocar graves deficiencias que afectan a casi todos los aspectos de la vida: la capacidad de hablar, caminar, comer y participar socialmente.

Es una enfermedad rara, que en España afecta a 11 personas.

El síndrome CTNNB1 se refiere a una deleción, deleción parcial o mutación del gen CTNNB1. El gen CTNNB1 proporciona el modelo para la creación de beta-catenina, que es una proteína multitarea que permite la especialización celular, la división/crecimiento celular, la adhesión celular y la comunicación intercelular, entre otras cosas.

Genera un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / espasticidad distal progresiva, microcefalia y anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivo, trastornos del sueño). La dismorfia facial variable incluye punta nasal ancha con alas nasales pequeñas, surco nasolabial largo y/o plano y bermellón del labio superior delgado. Por lo general, se asocia discapacidad visual (estrabismo, hipermetropía, miopía).

• Aquí podéis saber más sobre la enfermedad