Las enfermedades raras son minoritarias e infrecuentes, pero en la actualidad hay más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con enfermedades raras, 3 millones de ellas en España. Hoy en día existe una gran falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.

Algunas de estas personas son amigas mías, siendo en algunos casos sus hijos los afectados.

Esta será la segunda vez que participo en el reto, además de la donación yo pongo el tiempo de entrenamiento necesario y esfuerzo físico para completar la travesía a nado, y vosotros contribuís con una contribución económica desgravable.

Gracias a esta IV edición de la Travesía Cádiz – El Puerto 2024, será posible ayudar a 3 entidades centradas en la investigación y apoyo a pacientes y familiares que sufren las enfermedades raras de: Síndrome Koolen de Vries, Esclerosis Múltiple y Síndrome CTNNB1.

Para más información:

https://kdvsfoundation.org/

http://www.proyectom1.es/

https://asociacionctnnb1.org/

El síndrome Koolen de Vries es una enfermedad rara, muy poco común y que habitualmente se produce de Novo. Está considerado como un trastorno caracterizado por hipotonía neonatal-infantil, retraso psicomotor de leve a moderado y discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales dismórficos, hipermetropía, anomalías cardíacas congénitas, anomalías congénitas renales, problemas musculoesqueléticos y una disposición afable.  Todos estos síntomas son debido a la pérdida del material genético del cromosoma 17 que afecta al gen KANSL1 o por una mutación de dicho gen.

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad neurológica que afecta al Sistema Nervioso Central y de la que no se conoce ni su causa ni su cura. Actualmente viven con ella 55.000 personas en España de las cuales tan solo 8.000 sufren la forma primaria progresiva. La más agresiva y la menos investigada y más de 2.500.000 de personas en el mundo; concretamente, en nuestro país, supone la segunda causa de discapacidad en adultos jóvenes después de los accidentes de tráfico. La mayoría de los casos se diagnostican en personas que tienen entre 20 y 40 años de edad (precisamente cuando están diseñando su plan de vida) pero también puede aparecer en niños/as, adolescentes y ancianos.

El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara -normalmente producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España).