Uno de los niños con síndrome de Jaconsen participó recientemente en un estudio de la Wayne State University . El ensayo, dirigido por la Dra. Diane Chugani, tenía como objetivo determinar si los niños con autismo pueden mejorar con el tratamiento de la medicación antidepresiva de uso común, buspirona. La buspirona es un agonista de serotonina, lo que significa que aumenta los niveles de serotonina en el cerebro. Sabemos que es un medicamento muy seguro en los niños, como se ha demostrado ya por el Dra. Chugani y otros. El trabajo previo del Dra. Chugani indicó que los niños con autismo tienen disminuido los niveles de serotonina en el cerebro. El niño con síndrome de Jacobsen que participó en este ensayo no mostró ninguna mejora en sus rasgos autistas. Pero, sorprendentemente, tuvo una notable mejora en sus habilidades cognitivas. Durante el período de seis meses que estuvo medicado mostró una mejora de dos años en sus habilidades, subiendo 10 puntos su coeficiente intelectual. El Dr. Grossfeld (UCSD), en colaboración con la Dra. Diane Chugani van a llevar a cabo un estudio clínico para determinar si estos resultados son reproducibles en un pequeño grupo con síndrome de Jacobsen.

Objetivo de la causa

Apoyar a los padres, familias y afectados del síndrome de deleción terminal 11q o síndrome de Jacobsen, asegurando el acceso a una información fiable y actualizada sobre este síndrome en lengua española, creando una red de contactos de los afectados, facilitando el dialogo con las asociaciones internacionales, fomentando la investigación y concienciando a la sociedad acerca de los problemas y necesidades de esta enfermedad genética rara.

Viabilidad de la causa

EL presupuesto total de estudio es de $115,000 de los que ya tienen destinados $41,000 de sus fondos. Les faltan unos $74,000 , unos 66, 232 €.
Además de la evaluación previo y pasados los 6 meses en San Diego, cada 2 semanas el coordinador se pondrá en contacto con las familias para ir supervisando.