Esstudio del síndrome de Jacobsen, enfermedad rara que se debe a una anomalía cromosómica poco frecuente causada por una deleción en la región distal del brazo largo del cromosoma 11 (11q), y está ligada a numerosas complicaciones clínicas como la cardiopatía congénita, la discapacidad intelectual, el trastorno hemorrágico de Paris-Trousseau,  los defectos renales estructurales y la inmunodeficiencia, entre otros. A día de hoy dichos estudios están liredados por el  Dr. Paul Grossfeld (M.D.,Associate Clinical Professor, Division of Pediatric Cardiology, UCSD School of Medicine), experto mundial en esta enfermedad y médico asesor de 11q España, 11q Research and Resource Group y Chromosome 11 Network.

Objetivo de la causa

 El fin del laboratorio del Dr. Grossfeld es entender genética de los problemas de corazón y del cerebro en los niños. Sus estudios se centran en el síndrome de Jacobsen. Su objetivo es traducir estos conocimientos en  tratamientos preventivos y terapéuticos. 

Viabilidad de la causa

Gracias a los fondos recaudados se permite seguir estudiando esta enfermedad rara.