12 Maratones para la Investigación sobre terapia génica del Síndrome CTNNB1
12 Maratones para la Investigación sobre terapia génica del Síndrome CTNNB1
Todos los fondos recaudados apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo.
Carta de agradecimiento
Querido donante:Escribo estas palabras en mi nombre y en todas las personas que componen la asociación CTNNB1 para agradecer todos y a todas cada una de las donaciones que habéis aportado al reto de “12 maratones por asociación CTNNB1”.
No sabéis lo importante que ha sido para nosotros el que hayais colaborado. Y no solo eso, el hecho de que conozcáis un poco mejor en qué consiste esta enfermedad ultra rara ha hecho que la historia de todos estos niños y niñas llegue hasta vuestro corazón.
En cuanto al reto, correr 12 maratones por toda españa en un año no ha sido fácil. Viajes por carretera, horas y horas de entrenamiento… pero es una cosa que sin duda volvería hacer por todos ellos. En resumen puedo decir, que ha sido un año tan bonito como duro, lleno de aprendizajes y momentos únicos que he pasado con muchas de las familias de la asociación CTNNB1. No tengo palabras para describir todo lo que hemos vivido mi familia y yo durante todo este año y el cariño infinito que hemos recibido en cada una de las ciudades que hemos visitado. Es una cosa que no voy a olvidar en la vida.
Espero que este reto sirva de referencia para muchas personas que quieran aportar su granito de arena con alguna organización. Por desgracia, son muchas las enfermedades raras que necesitan de nuestra ayuda para poder avanzar en investigaciones, que si no sería con estas donaciones no sería posible llevarlas a cabo.
GRACIAS de corazón una vez más por el apoyo recibido durante todo este tiempo. Yo ya soy una libélula más.
¡Únete a nuestro vuelo!
Un saludo,
Yeray González
Un simple corredor popular.
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara -normalmente producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España).
- Los fondos recaudados ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation, en proceso avanzado para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.
Las Enfermedades Raras (ER) son las grandes olvidadas, y ¡necesitamos tu ayuda! para promover la investigación de las mismas y mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
¿Qué es una Enfermedad Rara? Las ER se denominan así por minoritarias e infrecuentes, a pesar de que existen más de 7.000 y cualquier persona puede desarrollarlas. En la actualidad hay más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con enfermedades raras, 3 millones de ellas en España. Hoy en día existe una gran falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con Enfermedades Raras?
- Ausencia o gran demora en el correcto diagnóstico
- Falta de información y desconocimiento por parte de los profesionales
- Escasa comunicación y conexión entre especialistas
- Dificultad de acceso a las terapias específicas
- Pocos recursos para la investigación
Objetivo de la causa
Todos los fondos recaudados apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión del Síndrome CTNNB1, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad. En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad rara.
Viabilidad de la causa
Se apoyará a la Asociación CTNNB1 en sus proyectos de investigación. Se informará en todo momento de los fondos recaudados, la transferencia de éstos, así como del seguimiento de las investigaciones.
Puedes obtener más información a través de nuestra web www.asociacionctnnb1.org
www.12maratonesporasociacionctnnb1.org
€
12.000,00€
86
Presupuesto de la causa | |
| 12.000,00€ | |
Personas beneficiadas | |
| 62 | |
Todos los fondos recaudados apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo.
€
12.000,00€
86
Presupuesto de la causa | |
| 12.000,00€ | |
Personas beneficiadas | |
| 62 | |
Carta de agradecimiento
Querido donante:Escribo estas palabras en mi nombre y en todas las personas que componen la asociación CTNNB1 para agradecer todos y a todas cada una de las donaciones que habéis aportado al reto de “12 maratones por asociación CTNNB1”.
No sabéis lo importante que ha sido para nosotros el que hayais colaborado. Y no solo eso, el hecho de que conozcáis un poco mejor en qué consiste esta enfermedad ultra rara ha hecho que la historia de todos estos niños y niñas llegue hasta vuestro corazón.
En cuanto al reto, correr 12 maratones por toda españa en un año no ha sido fácil. Viajes por carretera, horas y horas de entrenamiento… pero es una cosa que sin duda volvería hacer por todos ellos. En resumen puedo decir, que ha sido un año tan bonito como duro, lleno de aprendizajes y momentos únicos que he pasado con muchas de las familias de la asociación CTNNB1. No tengo palabras para describir todo lo que hemos vivido mi familia y yo durante todo este año y el cariño infinito que hemos recibido en cada una de las ciudades que hemos visitado. Es una cosa que no voy a olvidar en la vida.
Espero que este reto sirva de referencia para muchas personas que quieran aportar su granito de arena con alguna organización. Por desgracia, son muchas las enfermedades raras que necesitan de nuestra ayuda para poder avanzar en investigaciones, que si no sería con estas donaciones no sería posible llevarlas a cabo.
GRACIAS de corazón una vez más por el apoyo recibido durante todo este tiempo. Yo ya soy una libélula más.
¡Únete a nuestro vuelo!
Un saludo,
Yeray González
Un simple corredor popular.
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara -normalmente producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España).
- Los fondos recaudados ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation, en proceso avanzado para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.
Las Enfermedades Raras (ER) son las grandes olvidadas, y ¡necesitamos tu ayuda! para promover la investigación de las mismas y mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
¿Qué es una Enfermedad Rara? Las ER se denominan así por minoritarias e infrecuentes, a pesar de que existen más de 7.000 y cualquier persona puede desarrollarlas. En la actualidad hay más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con enfermedades raras, 3 millones de ellas en España. Hoy en día existe una gran falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con Enfermedades Raras?
- Ausencia o gran demora en el correcto diagnóstico
- Falta de información y desconocimiento por parte de los profesionales
- Escasa comunicación y conexión entre especialistas
- Dificultad de acceso a las terapias específicas
- Pocos recursos para la investigación
Objetivo de la causa
Todos los fondos recaudados apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión del Síndrome CTNNB1, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad. En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad rara.
Viabilidad de la causa
Se apoyará a la Asociación CTNNB1 en sus proyectos de investigación. Se informará en todo momento de los fondos recaudados, la transferencia de éstos, así como del seguimiento de las investigaciones.
Puedes obtener más información a través de nuestra web www.asociacionctnnb1.org
www.12maratonesporasociacionctnnb1.org
Deja un comentario