Medicina personalizada para el tratamiento de la Distrofia Muscular Congénita por déficit de colágeno VI. Desarrollo de terapias avanzadas, modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas.

Desarrollado por el grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares del Hospital San Juan de Dios en Barcelona. En los últimos 11 años ha contribuido significativamente a la comprensión de la distrofia muscular por déficit de colágeno VI desde una perspectiva tanto clínica como molecular, lo que los ha convertido en un centro de referencia nacional (CSUR) para la Red de Referencia Europea (EURO-NMD).

Objetivo de la causa

Financiar proyectos de investigación preclínica y clínica, orientados a encontrar un tratamiento o una cura para la DMC por déficit de colágeno VI.

Viabilidad de la causa

La duración de este proyecto es de 2 años, habiéndose financiado ya el primer año con grandes avances conseguidos en la investigación. Pueden ver los avances en el siguiente video: