el próximo 25 de julio, en el Puerto De Santa María, nadaremos aproximadamente 6km y otros correrán 13 o 23km para encontrarnos en una meta comun: conseguir apoyo económico para la investigación del KDVS, CTNNB1 y la EME.

Nuestros familiares y amigos podeis contribuir a nuestro reto donando y apoyando nuestra causa común.

El síndrome de Koolen-De Vries, es un trastorno genético raro por el cual los niños nacen con discapacidad intelectual y psicomotriz. Dada la rareza se necesita mucha investigación, pues pequeños descubrimientos pueden ayudar mucho en el desarrollo de los niños que tienen este trastorno genético.

La Esclerosis Múltiple: trastorno en el cual el sistema inmunitario del cuerpo ataca las células nerviosas del cerebro, el nervio óptico y la médula espinal, deteriorando poco a poco al individuo que lo padece. Gracias a la investigación se estan consiguiendo tratamientos efectivos que frenan el deterioro del sistema nervioso.

El síndrome CTNNB1: consiste en una mutación en el ADN que provoca problemas en su neurodesarrollo: retraso en el habla, problemas motores y de coordinación. Aqui tambien la rareza implica una mayor necesidad de apoyo, pues se neecsitan esfuerzos privados para invertir en su investigación y poder mejorar la vida de los que la sufren y sus familiares. Las terapias génicas más avanzadas y costosas pueden mejorar mucho la calidad de vida y autonomía de los pacientes.

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