Investigación Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1

Investigación Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1

Las Enfermedades Raras son las primeras olvidadas, ayúdanos a investigar para mejorar la vida de los niños que lo padecen


Con este proyecto se apoya la investigación de los Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1.

KVDS Foundation es una de las entidades de referencia para el apoyo de los niños con Síndrome de Koolen de Vries y sus familiares. Este Síndrome se identificó en 2006, por lo que hace falta la investigación en muchos campos para comprender la enfermedad y mejorar la vida de los pacientes. Los fondos recaudados apoyarán proyectos de investigación entre los que se encuentran Estudio internacional de habla y lenguaje, GenIDA (recopila datos de salud e historial médico de personas diagnosticadas con una multitud de afecciones) e Investigación sobre farmacoterapia de KdVS.

Asociación CTNNB1 España que nace y engloba a los familiares afectados por el Síndrome de discapacidad intelectual grave-displejía espástica progresiva (CTNNB1) en España. Actualmente están identificadas 11 personas que lo padecen, por lo que la investigación en nuestro país aún es prácticamente inexistente. Con los fondos se colaborará en la financiación para la creación de un tratamiento de Terapia Génica específico para la mutación CTNNB1, que ya se está estudiando en Australia y que va ligado directamente con el estudio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario de Liubliana, a través de la fundación www.ctnnb1-foundation.org. Asimismo, para un posible apoyo a las familias con pacientes con el síndrome CTNNB1.

Objetivo de la causa

Con este proyecto se ayudará a dos entidades centradas en la investigación y apoyo de pacientes y familiares que sufren las Enfermedades Raras de Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1. Con los fondos recaudados se apoyarán diversas líneas de investigación que servirán para generar literatura, comprender las enfermedades, mejorar los tratamientos, generación de atención temprana, mejores cuidados, concienciar a la población y mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Viabilidad de la causa

Apoyaremos a KVDS Foundation y Asociación CTNNB1 España para sus proyectos de investigación. Os informaremos de la transferencia de los fondos recaudados, su recepción así como el seguimiento de las investigaciones. 

Recaudado
39.116,00
 
Objetivo
20.000,00€
¡Esta causa ha finalizado, muchas gracias!
Último día de la causa: 30/07/2021

Presupuesto de la causa

Total 20.000,00

Personas beneficiadas

Directamente

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Las Enfermedades Raras son las primeras olvidadas, ayúdanos a investigar para mejorar la vida de los niños que lo padecen

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Total 20.000,00

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Con este proyecto se apoya la investigación de los Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1.

KVDS Foundation es una de las entidades de referencia para el apoyo de los niños con Síndrome de Koolen de Vries y sus familiares. Este Síndrome se identificó en 2006, por lo que hace falta la investigación en muchos campos para comprender la enfermedad y mejorar la vida de los pacientes. Los fondos recaudados apoyarán proyectos de investigación entre los que se encuentran Estudio internacional de habla y lenguaje, GenIDA (recopila datos de salud e historial médico de personas diagnosticadas con una multitud de afecciones) e Investigación sobre farmacoterapia de KdVS.

Asociación CTNNB1 España que nace y engloba a los familiares afectados por el Síndrome de discapacidad intelectual grave-displejía espástica progresiva (CTNNB1) en España. Actualmente están identificadas 11 personas que lo padecen, por lo que la investigación en nuestro país aún es prácticamente inexistente. Con los fondos se colaborará en la financiación para la creación de un tratamiento de Terapia Génica específico para la mutación CTNNB1, que ya se está estudiando en Australia y que va ligado directamente con el estudio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario de Liubliana, a través de la fundación www.ctnnb1-foundation.org. Asimismo, para un posible apoyo a las familias con pacientes con el síndrome CTNNB1.

Objetivo de la causa

Con este proyecto se ayudará a dos entidades centradas en la investigación y apoyo de pacientes y familiares que sufren las Enfermedades Raras de Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1. Con los fondos recaudados se apoyarán diversas líneas de investigación que servirán para generar literatura, comprender las enfermedades, mejorar los tratamientos, generación de atención temprana, mejores cuidados, concienciar a la población y mejora de la calidad de vida de los pacientes.

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Apoyaremos a KVDS Foundation y Asociación CTNNB1 España para sus proyectos de investigación. Os informaremos de la transferencia de los fondos recaudados, su recepción así como el seguimiento de las investigaciones. 

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