Proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1
Proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1
Causa creada por: Asociación CTNNB1
Localización: Tamajon (España)
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara que causa discapacidad intelectual y motora. La investigación avanza, ¡ayuda a impulsar una cura y más tratamientos!
Carta de agradecimiento
En nombre de todo el equipo que participó en el reto solidario, queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento por tu generosa donación a favor de la Asociación CTNNB1.Gracias a tu apoyo, este evento fue mucho más que una marcha de resistencia. Cada paso dado desde Sigüenza hasta Tamajón, atravesando pueblos y caminos, estuvo impulsado por la solidaridad de personas como tú, que creen en la importancia de dar visibilidad y apoyo a quienes más lo necesitan.
Tu contribución ha hecho posible que la recaudación se convierta en un impulso real para la asociación y, sobre todo, en un gesto de esperanza para las familias que conviven con la enfermedad vinculada al gen CTNNB1.
El esfuerzo físico de 20 horas de marcha ininterrumpida no hubiera tenido sentido sin el respaldo moral y económico de quienes, como tú, caminasteis con nosotros de otra manera: con vuestro corazón y vuestra ayuda.
Con gestos como este demostramos que la unión y la empatía logran grandes cosas.
De nuevo, gracias por hacerlo posible.
Con todo nuestro aprecio,
Asociación CTNNB1 España
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara -normalmente producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España).
- Los fondos recaudados ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation, en proceso avanzado para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.
Las Enfermedades Raras (ER) son las grandes olvidadas, y ¡necesitamos tu ayuda! para promover la investigación de las mismas y mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
¿Qué es una Enfermedad Rara? Las ER se denominan así por minoritarias e infrecuentes, a pesar de que existen más de 7.000 y cualquier persona puede desarrollarlas. En la actualidad hay más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con enfermedades raras, 3 millones de ellas en España. Hoy en día existe una gran falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con Enfermedades Raras?
- Ausencia o gran demora en el correcto diagnóstico
- Falta de información y desconocimiento por parte de los profesionales
- Escasa comunicación y conexión entre especialistas
- Dificultad de acceso a las terapias específicas
- Pocos recursos para la investigación
Objetivo de la causa
Todos los fondos recaudados apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión del Síndrome CTNNB1, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad.
En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad rara.
Viabilidad de la causa
El 100% de los fondos recudados serán destinados a la Investigacion y Terapias de los socios afectados
Puedes obtener más información a través de nuestra web www.asociacionctnnb1.org
€
8.000,00€
10
Presupuesto de la causa | |
| 500,00€ | |
| 400,00€ | |
| 100,00€ | |
Personas beneficiadas | |
| 32 | |
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara que causa discapacidad intelectual y motora. La investigación avanza, ¡ayuda a impulsar una cura y más tratamientos!
€
8.000,00€
10
Presupuesto de la causa | |
| 500,00€ | |
| 400,00€ | |
| 100,00€ | |
Personas beneficiadas | |
| 32 | |
Carta de agradecimiento
En nombre de todo el equipo que participó en el reto solidario, queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento por tu generosa donación a favor de la Asociación CTNNB1.Gracias a tu apoyo, este evento fue mucho más que una marcha de resistencia. Cada paso dado desde Sigüenza hasta Tamajón, atravesando pueblos y caminos, estuvo impulsado por la solidaridad de personas como tú, que creen en la importancia de dar visibilidad y apoyo a quienes más lo necesitan.
Tu contribución ha hecho posible que la recaudación se convierta en un impulso real para la asociación y, sobre todo, en un gesto de esperanza para las familias que conviven con la enfermedad vinculada al gen CTNNB1.
El esfuerzo físico de 20 horas de marcha ininterrumpida no hubiera tenido sentido sin el respaldo moral y económico de quienes, como tú, caminasteis con nosotros de otra manera: con vuestro corazón y vuestra ayuda.
Con gestos como este demostramos que la unión y la empatía logran grandes cosas.
De nuevo, gracias por hacerlo posible.
Con todo nuestro aprecio,
Asociación CTNNB1 España
El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara -normalmente producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España).
- Los fondos recaudados ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation, en proceso avanzado para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.
Las Enfermedades Raras (ER) son las grandes olvidadas, y ¡necesitamos tu ayuda! para promover la investigación de las mismas y mejorar la calidad de vida de sus pacientes.
¿Qué es una Enfermedad Rara? Las ER se denominan así por minoritarias e infrecuentes, a pesar de que existen más de 7.000 y cualquier persona puede desarrollarlas. En la actualidad hay más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con enfermedades raras, 3 millones de ellas en España. Hoy en día existe una gran falta de respuesta médica y serios problemas de diagnóstico.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con Enfermedades Raras?
- Ausencia o gran demora en el correcto diagnóstico
- Falta de información y desconocimiento por parte de los profesionales
- Escasa comunicación y conexión entre especialistas
- Dificultad de acceso a las terapias específicas
- Pocos recursos para la investigación
Objetivo de la causa
Todos los fondos recaudados apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión del Síndrome CTNNB1, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad.
En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad rara.
Viabilidad de la causa
El 100% de los fondos recudados serán destinados a la Investigacion y Terapias de los socios afectados
Puedes obtener más información a través de nuestra web www.asociacionctnnb1.org
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