IV TRAVESIA CÁDIZ – EL PUERTO, 2024

Un verano más este reto se involucra de lleno en las 3 causas que os describimos a continuación:

Síndrome Koolen de Vries a través de la KDVS Foundation  una de las entidades de referencia para apoyar a los niños con esta dolencia y a sus familias. En el 2006 se descubrió este síndrome, y es necesaria la investigación en muchos campos para poder llegar a comprender la enfermedad y mejorar la calidad de vida de sus pacientes.

El síndrome Koolen de Vries es una enfermedad rara, muy poco común y que habitualmente se produce de Novo. Está considerado como un trastorno caracterizado por hipotonía neonatal-infantil, retraso psicomotor de leve a moderado y discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales dismórficos, hipermetropía, anomalías cardíacas congénitas, anomalías congénitas renales, problemas musculoesqueléticos y una disposición afable.  Todos estos síntomas son debido a la pérdida del material genético del cromosoma 17 que afecta al gen KANSL1 o por una mutación de dicho gen.

• Los fondos recaudados en esta IV Travesia, ayudarán a cubrir los proyectos actuales de investigación en los que están involucrados directamente el Dr. David Koolen & Bert de Vries para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome Koolen de Vries.

La Esclerosis Múltiple a través de la Asociación Esclerosis Múltiple España (EME)  tiene como finalidad la promoción de toda clase de acciones y actividades asistenciales, sanitarias y científicas destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas con EM, así como con otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso.

La Esclerosis Múltiple es una enfermedad neurológica que afecta al Sistema Nervioso Central y de la que no se conoce ni su causa ni su cura. Actualmente viven con ella 55.000 personas en España de las cuales tan solo 8.000 sufren la forma primaria progresiva. La más agresiva y la menos investigada y más de 2.500.000 de personas en el mundo; concretamente, en nuestro país, supone la segunda causa de discapacidad en adultos jóvenes después de los accidentes de tráfico. La mayoría de los casos se diagnostican en personas que tienen entre 20 y 40 años de edad (precisamente cuando están diseñando su plan de vida) pero también puede aparecer en niños/as, adolescentes y ancianos.

• Desde Esclerosis Múltiple España se puso en marcha el Proyecto M1 (www.proyectom1.es), una iniciativa de recaudación de fondos para la investigación de la Esclerosis Múltiple.
  En este momento, los fondos se destinan específicamente a la investigación de las formas progresivas de la enfermedad, las más graves, y para las que existen menos opciones terapéuticas.
  El dinero recaudado por el Proyecto M1 se destina a financiar los mejores estudios de investigación sobre EM progresiva nacionales e internacionales a través de la Red Española de Esclerosis Múltiple y la Alianza Internacional de EM Progresiva.

Síndrome CTNNB1 a través de la Asociación CTNNB1 España creada en mayo de 2021 con la misión de 1)acoger y acompañar a las familias de niños afectados por el síndrome, 2)dar visibilidad al mismo y facilitar el acceso a la información actualizada tanto a las familias como a los profesionales, y 3)promover la investigación para la cura o mejora de la afectación de estos niños.

El Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara -normalmente producida de Novo- del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España).

• Los fondos recaudados en esta IV Travesia, ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation, en proceso avanzado  para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.

Objetivo de la causa

Gracias a esta IV edición de la Travesía Cádiz – El Puerto 2024, será posible ayudar a 3 entidades centradas en la investigación y apoyo a pacientes y familiares que sufren las enfermedades raras de: Síndrome Koolen de Vries, Esclerosis Múltiple y Síndrome CTNNB1. Todos los fondos recaudados en esta edición apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión de las enfermedades, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad. En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades raras.

Viabilidad de la causa

Se apoyará a las tres entidades: KDVS Foundation, Esclerosis Múltiple España y a la Asociación CTNNB1 España en sus proyectos de investigación. Se informará en todo momento de los fondos recaudados, la transferencia de los mismos, así como del seguimiento de las investigaciones.

Puedes obtener más información a través de nuestra web www.travesiacadizelpuerto.org