Misión

El Síndrome CTNNB1 es un trastorno grave del neurodesarrollo causado por alteraciones en el gen CTNNB1, ubicado en el cromosoma 3p22.1. Afecta a 1 de cada 50,000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, generalmente de novo. Los primeros casos se diagnosticaron en 2012, por lo que puede haber muchos casos previos sin diagnóstico o enmascarados bajo otras patologías como la parálisis cerebral o el TEA.

Se manifiesta mediante microcefalia, discapacidad intelectual, diplejía espástica en extremidades, hipotonía axial, trastornos del sueño, de conducta y del habla, defectos visuales (NEDSDV) y posible vitreorretinopatía (FEVR).

Nuestra misión se divide en estos tres grandes objetivos:

Acoger, acompañar y proporcionar a las personas afectadas por la mutación del gen CTNNB1 y sus familiares recursos para mejorar su calidad de vida.
Dar visibilidad al síndrome CTNNB1 y facilitar el acceso a información actualizada a las familias y profesionales.
Promover las diferentes líneas de investigación del síndrome CTNNB1.

Descripción

ACCIÓN SOCIAL

Alta de socios y acogida, orientación y seguimiento de socios beneficiarios
Orientación y seguimiento de NO-asociados con un diagnóstico de CTNNB1
Representación oficial en comunidades de pacientes y vínculo con otras asociaciones
Reuniones en línea y Encuentros de familias a nivel local y nacional
Propuestas formativas para socios
Ayudas para socios beneficiarios

VISIBILIDAD: sensibilización y divulgación

Creación, mantenimiento y actualización de canales de información 2.0
Campañas de divulgación y sensibilización
Organización de eventos: deportivos, culturales, gastronómicos, … siempre inclusivos y familiares.

INVESTIGACIÓN Y CONOCIMIENTO

Impulso a proyectos de investigación y conocimiento
Encuentros profesionales de Enfermedades Raras