Misión

El objetivo de 11q España es:

• Apoyar a los padres, familias y afectados del Síndrome de Jacobsen.
• Asegurar el acceso a una información fiable y actualizada sobre este síndrome en lengua española.
• Crear una red de contactos de los afectados cuya lengua principal es el español.
• Facilitar el dialogo con las asociaciones internacionales.
• Fomentar la investigación y concienciar a la sociedad acerca los problemas y necesidades de esta enfermedad genética rara.

Descripción

El Síndrome de Deleción Terminal 11q es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como Enfermedadas Raras.

Su frecuencia se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos. Se denomina así porque está causado por la pérdida o deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11.  También se conoce como Síndrome de Jacobsen (JS) en reconocimiento a la genetista danesa Petrea Jacobsen que lo identificó y describió por primera vez en 1973.

Los cromosomas son las pequeñas estructuras microscópicas que hay en cada célula de nuestro cuerpo que contienen la información genética. Se enumeran por su tamaño, de mayor a menor, del número 1 al 22. Todos tenemos una pareja de cada, uno heredado de nuestro padre y uno de nuestra madre, además de los cromosomas sexuales X e Y. Cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y un brazo largo (q).

En la mayoría de las personas afectadas por el Síndrome de Deleción Terminal 11q, uno de los cromosomas 11 está intacto, pero el extremo distal del brazo largo del otro se ha perdido hasta el final (terminal) o sólo una parte (intersticial). Esto sucede habitualmente al azar en el espermatozoide o en el óvulo que ha dado lugar a esa persona.

Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Jacobsen guardan relación con los genes incluidos en el fragmento del cromosoma 11 que se pierde. ¿Sus posibles complicaciones? Afecciones cardíacas, problemas de habla, rasgos faciales específicos, anomalías hematológicas e inmunológicas y retraso mental de leve a severo, entre otras.